“這標志著集愛在遺傳病生殖阻斷領(lǐng)域再次取得突破性進展，希望今后能造福更多的遺傳病患者，推動輔助生殖技術(shù)的進步，進一步降低出生缺陷，提高人群的生殖健康水平。”復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長徐叢劍表示。

全國首例同時阻斷染色體平衡易位和單基因疾病的第三代試管嬰兒

兩次自然流產(chǎn)，兩個遺傳問題

生育“一一”之前，她的媽媽董女士的備孕經(jīng)歷一波三折。雖為“90后”，董女士卻在25歲前后遭遇了兩次早孕期自然流產(chǎn)和一次生化妊娠。經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)，是董女士的染色體出了問題——染色體平衡易位。

平衡性染色體異常是導致女性復發(fā)性流產(chǎn)和不孕不育重要因素，其中染色體平衡易位最為常見。據(jù)統(tǒng)計，每370名新生兒中就有一名是平衡易位攜帶者，人群基數(shù)龐大，他們成年后會面臨嚴重的生育問題。

更加不幸的是，董女士夫婦還同時攜帶了SLC26A4基因的致病突變，該基因編碼人體內(nèi)重要的Pendrin蛋白，如果Pendrin蛋白功能失?？赡軙е聝?nèi)耳和甲狀腺異常，引起耳聾-甲狀腺綜合征或非綜合征性聽力損傷DFNB4型，臨床上表現(xiàn)為先天性的雙側(cè)感覺神經(jīng)性聽力損傷，以及雙側(cè)前庭水管和耳蝸發(fā)育不良，也可導致兒童期或成人前期甲狀腺腫大等。他們一旦懷孕，寶寶將有25%概率成為患者，50%為攜帶者。

染色體病和單基因病都是造成我國出生缺陷的重要原因之一，禍不單行，兩類遺傳病都降臨在了董女士頭上。董女士夫婦慕名來到集愛就診，希望通過胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation genetic testing，PGT），也就是大家更為熟知的第三代試管嬰兒技術(shù)，幫助她生育一個健康的孩子。

難上加難，PGT技術(shù)是否可能幫助董女士同時解決兩個遺傳問題呢？

一體化PGT技術(shù)平臺，一次性解決多道難題

“我原本沒抱什么希望，卻得到了肯定的回答，集愛的第三代試管嬰兒技術(shù)可以同時解決我身上的兩個遺傳問題，于我而言真的猶如在黑暗之中重見光明！”董女士說。

早在2017年，集愛便誕生了全球首批胚胎植入前全基因組單體型連鎖分析（Preimplantation genetic haplotyping，PGH）試管嬰兒，該技術(shù)能夠精準的幫助染色體平衡易位攜帶者生育完全健康的孩子，已經(jīng)獲得國家發(fā)明專利。據(jù)該專利發(fā)明人、集愛遺傳科張碩博士介紹，以PGH技術(shù)為基礎(chǔ)，團隊進一步深入探索，努力打造一個更加高效、適用于臨床的一體化PGT技術(shù)方法，能夠通用于不同的遺傳病患者的家族遺傳阻斷，尤其適用于同時患有兩種甚至多種遺傳病的患者。目前集愛已經(jīng)申請了多項相關(guān)專利技術(shù)。

董女士通過促排卵，配成了九枚胚胎，經(jīng)過集愛一體化PGT技術(shù)平臺的檢測，其中一枚胚胎既不攜帶染色體平衡易位，又不攜帶SLC26A4基因致病突變。胚胎移植進董女士的子宮后，順利的生長發(fā)育，長成健康的“一一”呱呱墜地。董女士經(jīng)過短暫的調(diào)理，經(jīng)過內(nèi)膜準備、胚胎移植后順利妊娠，最終在集愛的幫助下，于12月23號的平安夜前夕生育了一個4.1公斤的寶寶，新生兒評分10分，母子健康。

“一一”既沒有攜帶母親的平衡易位，也不會患有耳聾或甲狀腺腫大，實現(xiàn)了兩種遺傳病的同時阻斷，這標志著集愛輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域再次取得重要突破。

化繁為簡，生殖遺傳檢測界的“一網(wǎng)通辦”

目前，業(yè)內(nèi)普遍使用的PGT技術(shù)存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的檢測技術(shù)平臺；即便是同一指征，不同的病種可能也要用不同的技術(shù)平臺，操作相對復雜，要經(jīng)過多次不同的檢測，耗時長，缺乏適用于不同指征和病種的、統(tǒng)一的通用型PGT技術(shù)平臺。

為了解決這一困境，經(jīng)過多年探索實踐，集愛一體化PGT技術(shù)平臺應運而生。集愛副院長孫曉溪教授說：“一體化PGT技術(shù)平臺有點像生殖遺傳檢測界的‘一網(wǎng)通辦’，我們的初心就是整合不同技術(shù)方法的優(yōu)勢，建立簡便高效的通用型檢測平臺，為更多有需要的家庭帶去健康新生命的希望，加強出生缺陷綜合防治，助力優(yōu)生優(yōu)育。”